Unidade Curricular:			Código:
Genética Médica			845GMED
Ano:	Nível:	Curso:	Créditos:
2	Licenciatura	Ciências da Nutrição	4 ects
Período Lectivo:		Língua de Instrução:	Nº Horas:
		Português/Inglês	52
Objectivos de Aprendizagem:
Conhecer e compreender os aspetos básicos relativos a: (i) estrutura, função e controlo da informação genética na saúde e doença, (ii) hereditariedade, (iii) prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças genéticas, bem como questões bioéticas e regulamentação associadas, e (iv) interações nutriente-gene na saúde, evolução do genoma e doença. Aplicar o conhecimento na identificação e interpretação de: (i) doença genética, (ii) interação nutriente-gene, e (iii) influência da nutrição na prevenção, desenvolvimento e tratamento de doenças genéticas; Selecionar, recolher e analisar dados genéticos e bibliográficos; Elaborar e comunicar informação técnico-científica. Aquisição de aptidões para aplicação deste conhecimento na prática profissional futura, designadamente a nível da: (i) utilização detecnologias de informação/comunicação adequadas, (ii) tomada de decisões e intervenções cientificamente coerentes, e (iii) desenvolvimento contínuo dos conhecimentos.
Conteúdos Programáticos:
I. Teórico - Perspetiva histórica da Genética e da Genética Humana; Aspetos celulares e moleculares básicos da hereditariedade; Variabilidade genética, evolução e predisposição individual; Alterações cromossómicas; Tipos de hereditariedade; Genética populacional; Prevenção e tratamento das doenças genéticas; Aspetos éticos, legais e sociais. II. Prático - Teórico-prático: Técnicas e ferramentas de pesquisa bibliográfica; Tecnologias do DNA recombinante; Análise básica de sequências de genes recorrendo a ferramentas bioinformáticas; Interpretação de resultados de testes genéticos de indivíduos e populações. Laboratorial: Isolamento de DNA genómico, análise do DNA por espectrofotometria e electroforese, e rastreio mutacional por PCR e PCR-RFLP. Seminário: Apresentação oral de um trabalho de revisão bibliográfica.
Demonstração da Coerência dos Conteúdos Programáticos com os Objectivos da Unidade Curricular:
A interligação e complementaridade entre as duas componentes promove e desenvolve: (i) os conhecimentos sobre a Genética Humana e a compreensão acerca da relação entre a genética e a nutrição, na saúde e na doença, (ii) a capacidade para executar técnicas básicas e interpretar resultados, (iii) a análise e compreensão de literatura científica, (iv) o desenvolvimento de raciocínios científicos, (v) a apreensão e comunicação de informação genética, (vi) a autonomia necessária para a melhoria contínua do conhecimento, e (vii) a correta interpretação de resultados de testes genéticos e a sua adequada valorização na prática profissional futura. Deste modo, conclui-se que os conteúdos programáticos estão consentâneos com os objetivos da aprendizagem nas vertentes dos conhecimentos, aptidões e competências. A aquisição integrada dessas metas de aprendizagem visa, globalmente, melhorar a capacidade de adaptação dos futuros profissionais a situações que impliquem questões de etiologia genética.
Metodologias de Ensino (Avaliação Incluída):
I. Componente teórica: compreende aulas teóricas e a aprovação é certificada através da realização de 4 testes escritos (ponderação individual de 25% e classificação média de, pelo menos, 10/20 valores; ponderação na nota final, 70%). A não aprovação em avaliação contínua remete o aluno para a realização de exame. O exame tem a duração de 2 horas e incide sobre a totalidade do programa. II.Componente prática: integra aulas teórico-práticas, laboratoriais e seminários. A aprovação é certificada através da realização de 4 testes escritos (10%), do desempenho do aluno (10%) e de um seminário. O seminário consiste na apresentação oral e discussão de um trabalho de pesquisa bibliográfica (10% - trabalho escrito 5% e apresentação oral 5%). A aprovação implica a obtenção de, pelo menos, 10/20 valores (ponderação na nota final, 30%). Material didático e artigos científicos, ou outros de utilização livre, estarão disponíveis através do e-learning.
Demonstração da Coerência das Metodologias de Ensino com os Objectivos de Aprendizagem da Unidade Curricular:
I.Componente teórica: Esta componente é desenvolvida a partir da exposição descritiva e integrada dos conceitos, teorias e mecanismos subjacentes ao programa teórico. A sua progressão ocorre de forma articulada com o material didático e a bibliografia, e inclui momenos de reflexão conjunta sobre aspetos fulcrais do programa. Para a aquisição dos conhecimentos são aplicadas metodologias de ensino diretas e indiretas as quais promovem, simultaneamente, um nível de compreensão amplo e integrado, e a melhoria da autoaprendizagem. II. Componente prática: A aprendizagem é baseada na resolução de problemas de aplicação prática, recorrendo a uma abordagem experimental, bioinformática ou teórica-prática. Esta estratégia permite ao aluno desenvolver capacidade para: (i) o relacionamento de conceitos, (ii) a operacionalidade em ambiente laboratorial; (iii) o raciocínio laboratorial, (iv) a capacidade de análise, interpretação e validação de informação técnico-científica, e (v) a comunicação oral e escrita da informação científica. A autoaprendizagem é também estimulada através do desenvolvimento de um trabalho de pesquisa bibliográfica por grupos de 2-3 alunos. Os temas (ou artigos científicos) serão selecionados a partir de uma lista ilustrativa da inter-relação genética-nutrição. Após revisão pelos docentes, os trabalhos são apresentados oralmente, discutidos a nível da sua estrutura e conteúdo técnico-científico, e classificados. A realização desta tarefa permite ao aluno desenvolver especificamente: (i) o grau de autonomia a nível dos processos de seleção, análise, interpretação crítica e sistematização de literatura científica, (ii) a comunicação e discussão de informação científica; e (iii) a capacidade para a atualização autónoma do conhecimento. Material didático, incluindo material de ensino assistido por computador e textos de apoio (e.g.Manual de Exercícios com o enquadramento científico, os objetivos específicos referentes a cada módulo do programa teórico e exercícios resolvidos, e Manual Prático-Laboratorial, ambos desenvolvidos pelos docentes), e artigos científicos ou outros de utilização livre, estarão disponíveis através do e-learning. Adicionalmente às horas de contacto, o processo de aprendizagem poderá ser complementado presencialmente, durante o horário de atendimento do docente, ou utilizando as ferramentas de comunicação digital institucionais (e-mail/e-learning). A utilização desses recursos informáticos é, também, um importante contributo para a promoção e estímulo do processo de autoaprendizagem.
Bibliografia:
Cardoso IL., Cabeda JM., Ribeiro MG. 2012. “Manual de Trabalhos Práticos de Genética”. Edições da UFP. ISBN:978-9896430979. Krebs JE, Goldstein ES., Kilpatrick ST. 2017. “Lewin’s Genes XII”. Jones and Bartlett Learning. ISBN:978-1284104493. Lewis R. 2014. Human Genetics: concepts and applications. 11st ed., McGraw Hill. ISBN:978-0073525365.