Unidade Curricular:Código:
Genética Médica1080GMED
Ano:Nível:Curso:Créditos:
2LicenciaturaCiências da Nutrição4 ects
Período Lectivo:Língua de Instrução:Nº Horas:
Primeiro SemestrePortuguês/Inglês52
Objectivos de Aprendizagem:
No final o aluno deverá ser capaz de:
1) compreender as leis que governam a transmissão de características de pais para filhos, discutindo-as com base em mecanismos moleculares genéticos, epigenéticos e citogenéticos
2) discutir os vários tipos de hereditariedade mendeliana, poligénica ou multifactorial, ligada ou não ao sexo
3) compreender os mecanismos básicos de expressão genética: replicação, transcrição e tradução e sua regulação
4) compreender a utilidade das técnicas genéticas e citogenéticas para o diagnóstico de doenças hereditárias, de fatores de risco genético, de doenças genéticas de células somáticas, e de doenças infeciosas
5) desenvolver capacidades técnico-laboratoriais básicas de Genética
Conteúdos Programáticos:
Introdução. Tipos de Hereditariedade. Transmissão de características: Herança Mendeliana. Extensões e excepções às leis de Mendel. Relação com o sexo. Alterações cromossómicas e doenças associadas. Análise genética de indivíduos e populações. Genética quantitativa. Genética populacional. Material genético: estrutura e replicação. Estrutura do DNA e replicação. Propriedades moleculares dos genes. Transcrição e modificações do RNA. Tradução. Regulação da expressão genética em procariotas e em eucariotas. Mutação genética e reparação do DNA. Tecnologias genéticas: Tecnologia de DNA recombinante. Biotecnologia.
Demonstração da Coerência dos Conteúdos Programáticos com os Objectivos da Unidade Curricular:
Os conteúdos programáticos que integram a unidade curricular vão de encontro às necessidades que são estabelecidas nos objetivos, pois fornece aos alunos os ensinamentos necessários (conceitos, técnicas, metodologias) para que sejam capazes de atingir os objetivos enunciados anteriormente.
Toda a informação fornecida tem como objetivo sensibilizar os alunos para a importância dos tipos de herança de doenças genéticas e de como identificá-las, assim como o conhecimento detalhado da estrutura dos ácidos nucleicos e do seu papel no organismo.
Metodologias de Ensino (Avaliação Incluída):
Parte I:Exposição da informação dos conteúdos programáticos visando a aquisição de conhecimentos técnico-científicos (certificação através da realização de 2 testes escritos, 70%).
Parte II:Serão utilizadas metodologias diversas (análise de ferramentas metodológicas de natureza laboratorial e bioinformática) e a aplicação de procedimentos laboratoriais correntes em genética molecular visando uma melhor capacidade de adaptação dos futuros profissionais, com maior capacidade de operacionalidade quer nos processos de organização e execução do trabalho quer do raciocínio laboratorial, a qual será avaliada através da realização de 2 testes escritos (10%) e do desempenho do aluno em ambiente laboratorial (10%). A realização de um trabalho de pesquisa bibliográfica visando melhorar a autonomia do aluno ao nível da recolha, interpretação crítica de literatura científica, sistematização e apresentação de informação e será avaliado através de uma comunicação oral (10%).
Demonstração da Coerência das Metodologias de Ensino com os Objectivos de Aprendizagem da Unidade Curricular:
Parte I: Os conhecimentos teóricos serão transmitidos com recurso a metodologia expositiva em sala de aula, recorrendo a slides e animações vídeo sempre que possível. Esta metodologia será complementada com sessões tutoriais tendencialmente individuais para orientação do estudo do aluno. Deste modo, os objetivos de aprendizagem subjacentes a esta parte da unidade curricular serão concretizados através de três abordagens: momentos de transmissão ativa de conhecimentos (baseados na literatura científica e na experiência profissional) orientados pelo docente, momentos de trabalho individual do aluno e ganho de autonomia (com recurso à bibliografia) e sessões tutoriais em que o acompanhamento do aluno é feito de acordo com as suas necessidades e características individuais. Parte II: O desenvolvimento das capacidades práticas focar-se-á maioritariamente em ambiente laboratorial, em função do principal objetivo formativo do ciclo de estudos, sem esquecer que no laboratório de Genética Molecular dos dias de hoje, o intenso ciclo de inovação tecnológica obriga a que sejam dominadas técnicas laboratoriais e bioinformáticas. Assim, serão executados protocolos laboratoriais genéricos, de diagnóstico simples e de diagnóstico tecnologicamente avançado, mas também será dado relevo à abordagem prática da resolução de problemas bioinformáticos, a análise dos sempre crescentes e complexos fluxos de dados genéticos, bem como à utilização de ferramentas bioinformáticas para o desenvolvimento de novos testes genéticos de diagnóstico.
Bibliografia:
• Krebs J.E. Goldstein E.S., Kilpatrick ST., 2018, “Genes XII”, Jones and Bartlett Publishers, Inc, London
• José Cabeda, 2019. “Fundamentos de Genética e Genómica: do laboratório à clínica” (Manuscrito fornecido aos alunos)
• Cardoso-IL, Cabeda JM, Roseira MG., 2013, Manual de Trabalhos Práticos de Genética. Edições Universidade Fernando Pessoa
• Regateiro F.J., 2007, “Manual de Genética Médica”, 1ª. Edição - 2ª reimpressão, Imprensa da Universidade de Coimbra.
• Cabeda JM., Moreno ACA. 2014. “Sequenciação de ácidos nucleicos em Biomedicina”.