Unidade Curricular:			Código:
Genética Médica			842GMED
Ano:	Nível:	Curso:	Créditos:
2	Ciclo Integrado	Medicina Dentária	4 ects
Período Lectivo:		Língua de Instrução:	Nº Horas:
Primeiro Semestre		Português/Inglês	52
Objectivos de Aprendizagem:
Faz uma abordagem detalhada da importância biológica do DNA como material genético, o seu papel fulcral nos processos biológicos, e a sua importância fundamental na determinação das características do organismo e na transmissão genética. Pretende-se assim focar os principais mecanismos envolvidos nos eventos que conduzem à perpetuação da vida - replicação, transcrição e tradução - em seres procariotas e eucariotas. Dá-se, ainda, a conhecer os meios causadores de alterações genéticas e os sistemas celulares de reparação dessas alterações, assim como o modo de regulação da expressão dos genes em procariotas e eucariotas. Relaciona ainda a transmissão genética com as leis que governam a transmissão de características de pais para filhos. Explica os vários tipos de hereditariedade mendeliana ou poligénica, ligada ou não ao sexo, com influência ou não de outros fatores para além do genoma.
Conteúdos Programáticos:
Introdução. Material genético: estrutura e replicação. Estrutura do DNA e dos cromossomas e replicação. Mutações cromossómicas e doenças associadas. Propriedades moleculares dos genes. Transcrição e modificações do RNA. Tradução. Regulação da expressão genética em procariotas e em eucariotas. Mutação genética e reparação do DNA. Tipos de Hereditariedade. Transmissão de características: Herança Mendeliana. Extensões e exceções às leis de Mendel. Relação com o sexo. Análise genética de indivíduos e populações. Genética quantitativa. Genética populacional. Tecnologia de DNA recombinante. Biotecnologia.
Demonstração da Coerência dos Conteúdos Programáticos com os Objectivos da Unidade Curricular:
Os conteúdos programáticos que integram a unidade curricular vão de encontro às necessidades que são estabelecidas nos objetivos, pois fornece aos alunos os ensinamentos necessários (conceitos, técnicas, metodologias) para que sejam capazes de atingir os objetivos enunciados anteriormente. Toda a informação fornecida tem como objetivo sensibilizar os alunos para a importância dos tipos de herança de doenças genéticas e de como identificá-las, assim como o conhecimento detalhado da estrutura dos ácidos nucleicos e do seu papel no organismo.
Metodologias de Ensino (Avaliação Incluída):
As metodologias a utilizar são os métodos expositivo, dedutivo e indutivo. É utilizada também a metodologia por simulação pedagógica, isto é, o processo de ensino/aprendizagem é realizado em condições próximas da realidade laboratorial. Os alunos resolverão casos práticos, semelhantes às situações que irão ter na sua vida profissional, os quais permitirão, recorrendo a diversas técnicas analíticas, desenvolver o seu espírito crítico. A avaliação da unidade curricular integra, além de uma avaliação contínua, o desempenho do aluno no laboratório. 70% teórica (2 testes) e 30% avaliação prática
Demonstração da Coerência das Metodologias de Ensino com os Objectivos de Aprendizagem da Unidade Curricular:
Os objetivos da unidade curricular são alcançados pela utilização da metodologia referida uma vez que a componente expositiva confere uma orientação na sistematização do estudo e a exercitação prática promove a aplicação prática dos conceitos e das teorias estudadas no âmbito da unidade curricular. Para além disso, a utilização de um conjunto de materiais de estudo criado propositadamente, assim como as sessões de apoio para esclarecimento de dúvidas e as atividades de avaliação de conhecimentos, permitem um elevado nível de ajustamento entre as metodologias utilizadas e os objetivos da unidade curricular. A adoção das metodologias preconizadas permitirá aos alunos: adquirir conhecimentos; descobrir métodos de trabalho a utilizar; assumir comportamentos profissionais; detetar a importância da atividade desenvolvida no contexto laboratorial; aplicar os conhecimentos em situações novas; suscitar uma discussão permanente nas aulas.
Bibliografia:
(1) Brooker R.J., 2012, “Genetics: analysis and principles”, 4.ª edição, McGraw Hill. (2) Griffiths A.J.F. et al., 2007, “Introduction to genetic analysis”, 9.ª edição, Freeman and Company, New York. (3) Lewis R., 2012, “Human Genetics: concepts and applications”, 10.ª edição, McGraw Hill. (4) Read A., Donnai D., 2007, “New Clinical Genetics”, 1.ª edição, Scion Publishing Ltd. (5) Regateiro F.J., 2003, “Manual de Genética Médica”, 1.ª edição, Imprensa da Universidade de Coimbra. (6) Turnpenny P., Ellard S, 2017, “Emery's Elements of Medical Genetics”, 15ª edição, Elsevier.
Docente (* Responsável):
José Cabeda (jcabeda@ufp.edu.pt)