Unidade Curricular:			Código:
Genética Molecular			146GMOL
Ano:	Nível:	Curso:	Créditos:
2	Licenciatura	Análises Clínicas e Saúde Pública	6 ects
Período Lectivo:		Língua de Instrução:	Nº Horas:
		Português	78
Objectivos de Aprendizagem:
1)Facultar ao aluno oportunidade para desenvolver os seus conhecimentos sobre o modo como a Genética explica •fenómenos da hereditariedade dos organismos e das células que os constituem •Relação dos fenómenos genéticos e epigenéticos com a fisiologia celular •Utilidade das técnicas genéticas para o diagnóstico de doenças hereditárias, de factores de risco genético, de doenças genéticas de células somáticas, de doenças infecciosas 2) desenvolver capacidades técnico-laboratoriais, com aplicação em laboratórios de análises clínicas.
Conteúdos Programáticos:
O programa inclui os aspectos básicos da genética molecular, desde os tipos de material genético, sua composição, estrutura, arranjo e distribuição celular até aos mecanismos moleculares de preservação da informação genética, regulação da expressão génica, transcrição e tradução. Com estes conhecimentos básicos, abordaremos de seguida as técnicas utilizadas para o estudo genético, focando de seguida exemplos concretos de aplicação de conhecimentos e técnicas genéticas às análises clinicas no foro da imunologia, microbiologia, hematologia e hemato-oncologia.
Demonstração da Coerência dos Conteúdos Programáticos com os Objectivos da Unidade Curricular:
A evolução científica e tecnológica que se tem verificado na área da genética ao longo das últimas décadas tem permitido o desenvolvimento de metodologias avançadas de diagnóstico molecular, com fins terapêuticos e de investigação clínica, em áreas da Biomedicina cada vez mais diversas (doenças hereditárias monogénicas, doenças oncológicas, doenças cardiovasculares, doenças imunológicas, doenças infeciosas, genética forense, etc.). A ampla aplicabilidade da genética não só ao nível do diagnóstico mas cada vez mais ao nível da medicina preventiva, aliada ao facto de esta ser uma área onde a sofisticação tecnológica progride rapidamente, requer a aquisição, por parte do futuro profissional, de uma sólida formação científico-tecnológica. Nesse sentido, os conteúdos programáticos da Unidade Curricular estão centrados numa componente científica avançada (Parte I) e numa componente prática que privilegia metodologias específicas com ampla aplicação laboratorial, clínica ou de investigação.
Metodologias de Ensino (Avaliação Incluída):
Parte I:Exposição da informação dos conteúdos programáticos visando a aquisição de conhecimentos técnico-científicos (certificação através da realização de 2 testes escritos, 70%). Parte II:Serão utilizadas metodologias diversas (análise de ferramentas metodológicas de natureza laboratorial e bioinformática) e a aplicação de procedimentos laboratoriais correntes em genética molecular visando uma melhor capacidade de adaptação dos futuros profissionais, com maior capacidade de operacionalidade quer nos processos de organização e execução do trabalho quer do raciocínio laboratorial, a qual será avaliada através da realização de 2 testes escritos (10%) e do desempenho do aluno em ambiente laboratorial (10%). A realização de um trabalho de pesquisa bibliográfica visando melhorar a autonomia do aluno ao nível da recolha, interpretação crítica de literatura científica, sistematização e apresentação de informação e será avaliado através de uma comunicação oral (10%).
Demonstração da Coerência das Metodologias de Ensino com os Objectivos de Aprendizagem da Unidade Curricular:
Parte I: Os conhecimentos teóricos serão transmitidos com recurso a metodologia expositiva em sala de aula, recorrendo a slides e animações vídeo sempre que possível. Esta metodologia será complementada com períodos de atendimentos individual (não contabilizado como período letivo mas obrigatoriamente à disposição dos alunos) para orientação do estudo do aluno. Deste modo, os objectivos de aprendizagem subjacentes a esta parte da unidade curricular serão concretizados através de três abordagens: momentos de transmissão ativa de conhecimentos (baseados na literatura científica e na experiência profissional) orientados pelo docente, momentos de trabalho individual do aluno e ganho de autonomia (com recurso à bibliografia) e sessões tutoriais em que o acompanhamento do aluno é feito de acordo com as suas necessidades e características individuais. Parte II: O desenvolvimento das capacidades práticas focar-se-á maioritariamente em ambiente laboratorial, em função do principal objetivo formativo do ciclo de estudos, sem esquecer que no laboratório de Genética Molecular dos dias de hoje, o intenso ciclo de inovação tecnológica obriga a que sejam dominadas técnicas de wet-lab e de dry-lab com recurso à bioinformática. Assim, serão executados protocolos laboratoriais genéricos, de diagnóstico simples e de diagnóstico tecnologicamente avançado, mas também será dado relevo à abordagem prática da resolução de problemas bioinformáticos, a análise dos sempre crescentes e complexos fluxos de dados genéticos, bem como à utilização de ferramentas bioinformáticas para o desenvolvimento de novos testes genéticos de diagnóstico. O enorme ritmo do desenvolvimento tecnológico em genética torna improvável a existência física dos últimos equipamentos diagnósticos em ambiente académico. Por este motivo, estas inovações tecnológicas deverão ser abordadas em sessões teórico-práticas, em visitas de estudo quando possível e oportuno, e ser objeto de estudo na preparação dos temas para apresentação oral, proporcionando em simultâneo contacto com a literatura científica mais recente na área, bem como o desenvolvimento de capacidades e hábitos de leitura, interpretação, preparação e apresentação de trabalhos da literatura científica.
Bibliografia:
- Cabeda JM.(2012) A Genética Molecular na Investigação e Prática Clínica. (Manuscrito em preparação facultado aos alunos) - Cabeda JM. Moreno A. (2014) A sequenciação de ácidos nucleicos em Biomedicina. Edições da Universidade Fernando Pessoa. - Cardoso IL., Cabeda JM., Ribeiro MG. (2013). Manual de Trabalhos Práticos de Genética.2ªed. Edições da Universidade Fernando Pessoa. -Lewin B., 2007, “Genes IX” -Griffiths A.J.F. et al., 1997, “An introduction to genetic analysis” -H. Lodish et al., 2000, “Molecular Cell Biology -R.Lewis Human Genetics: concepts and applications (4ªed. 2001) McGraw-Hill -Turnpenny P., Ellard S. Emery’s Elements of Medical Genetics. (13th ed.) (2007) Elsevier, Philadelphia. -Avner & Heard. Nat.Rev.Genet.(2001).2:59-67 -Cremer & Cremer. Nat.Rev.Genet.(2001).2:292-301 -Epigenetics. Science(2001).293:1065-1105 -Robertson et al. Nat.Rev.Genet.2000.1:11