Unidade Curricular:Código:
Genética Molecular844GMOL
Ano:Nível:Curso:Créditos:
2Ciclo IntegradoCiências Farmacêuticas4 ects
Período Lectivo:Língua de Instrução:Nº Horas:
Primeiro SemestrePortuguês/Inglês52
Objectivos de Aprendizagem:
No final o aluno deverá ser capaz de:
1)compreender os fenómenos da hereditariedade a nível molecular, discutindo-os com base em mecanismos moleculares genéticos, epigenéticos e citogenéticos
2)compreender a utilidade das técnicas genéticas e citogenéticas para o diagnóstico de doenças hereditárias, de fatores de risco genético, de doenças genéticas de células somáticas, e de doenças infeciosas
3)desenvolver capacidades técnico-laboratoriais, com aplicação em laboratórios de investigação e de Patologia Clínica.
Conteúdos Programáticos:
O programa inclui os aspetos básicos da genética molecular, desde os tipos de material genético, sua composição, estrutura, arranjo e distribuição celular até aos mecanismos moleculares de preservação da informação genética, regulação da expressão génica incluindo mecanismos epigenéticos, transcrição e tradução. Com estes conhecimentos, abordaremos as formas mendelianas e não mendelianas de hereditariedade, a genética do desenvolvimento, farmacogenética e farmacogenómica, as técnicas utilizadas para o estudo genético e citogenético, focando de seguida exemplos concretos de aplicação de conhecimentos e técnicas genéticas em contexto clínico.
Demonstração da Coerência dos Conteúdos Programáticos com os Objectivos da Unidade Curricular:
A evolução científica e tecnológica que se tem verificado na área da genética ao longo das últimas décadas tem permitido o desenvolvimento de metodologias avançadas de diagnóstico molecular, com fins terapêuticos e de investigação clínica, em áreas da Biomedicina cada vez mais diversas (doenças hereditárias monogénicas, doenças oncológicas, doenças cardiovasculares, doenças imunológicas, doenças infeciosas, genética forense, etc.). A ampla aplicabilidade da genética não só ao nível do diagnóstico mas cada vez mais ao nível da medicina preventiva, aliada ao facto de esta ser uma área onde a sofisticação tecnológica progride rapidamente, requer a aquisição, por parte do futuro profissional, de uma sólida formação científico-tecnológica.
Nesse sentido, os conteúdos programáticos da Unidade Curricular estão centrados numa componente científica avançada (Parte I) e numa componente prática que privilegia metodologias específicas com ampla aplicação laboratorial, clínica ou de investigação.
Metodologias de Ensino (Avaliação Incluída):
Parte I:Exposição da informação dos conteúdos programáticos visando a aquisição de conhecimentos técnico-científicos (certificação através da realização de 2 testes escritos, 70%).
Parte II:Serão utilizadas metodologias diversas (análise de ferramentas metodológicas de natureza laboratorial e bioinformática) e a aplicação de procedimentos laboratoriais correntes em genética molecular visando uma melhor capacidade de adaptação dos futuros profissionais, com maior capacidade de operacionalidade quer nos processos de organização e execução do trabalho quer do raciocínio laboratorial, a qual será avaliada através da realização de 2 testes escritos (10%) e do desempenho do aluno em ambiente laboratorial (10%). A realização de um trabalho de pesquisa bibliográfica visando melhorar a autonomia do aluno ao nível da recolha, interpretação crítica de literatura científica, sistematização e apresentação de informação e será avaliado através de uma comunicação oral (10%).
Demonstração da Coerência das Metodologias de Ensino com os Objectivos de Aprendizagem da Unidade Curricular:
Parte I: Os conhecimentos teóricos serão transmitidos com recurso a metodologia expositiva em sala de aula, recorrendo a slides e animações vídeo sempre que possível. Esta metodologia será complementada com sessões tutoriais tendencialmente individuais para orientação do estudo do aluno. Deste modo, os objetivos de aprendizagem subjacentes a esta parte da unidade curricular serão concretizados através de três abordagens: momentos de transmissão ativa de conhecimentos (baseados na literatura científica e na experiência profissional) orientados pelo docente, momentos de trabalho individual do aluno e ganho de autonomia (com recurso à bibliografia) e sessões tutoriais em que o acompanhamento do aluno é feito de acordo com as suas necessidades e características individuais. Parte II: O desenvolvimento das capacidades práticas focar-se-á maioritariamente em ambiente laboratorial, em função do principal objetivo formativo do ciclo de estudos, sem esquecer que no laboratório de Genética Molecular dos dias de hoje, o intenso ciclo de inovação tecnológica obriga a que sejam dominadas técnicas laboratoriais e bioinformáticas. Assim, serão executados protocolos laboratoriais genéricos, de diagnóstico simples e de diagnóstico tecnologicamente avançado, mas também será dado relevo à abordagem prática da resolução de problemas bioinformáticos, a análise dos sempre crescentes e complexos fluxos de dados genéticos, bem como à utilização de ferramentas bioinformáticas para o desenvolvimento de novos testes genéticos de diagnóstico.
Bibliografia:
•Krebs J.E. Goldstein E.S., Kilpatrick ST., 2018, “Genes XII”, Jones and Bartlett Publishers, Inc, London
•José Cabeda, 2019. “Fundamentos de Genética e Genómica: do laboratório à clínica” (Manuscrito fornecido aos alunos)
•Cardoso-IL, Cabeda JM, Roseira MG., 2013, Manual de Trabalhos Práticos de Genética. Edições Universidade Fernando Pessoa
•Regateiro F.J., 2007, “Manual de Genética Médica”, 1ª. Edição - 2ª reimpressão, Imprensa da Universidade de Coimbra.
•Cabeda JM., Moreno ACA. 2014. “Sequenciação de ácidos nucleicos em Biomedicina”.